מחקרים

שינויים גנומיים בממאירות ערמונית קריביפורמית ודוקטלית

במחקר נמצא כי ישנם שונות בפרופיל הגנומי של שני סוגי הסרטן אך בשיעור לא מבוטל בשני הסוגים ישנם מוטציות ב-PARP היכולות להוות יעד טיפולי

נכון להיום ישנו מיעוט מידע בנוגע לממאירות ערמונית אינטרה-דוקטלית (IDC-P) לאור הקושי להבחין בין ממאירות זו לבין ממאירות קריביפורמית (CR) או high-grade prostatic intraepithelial neoplasia. הן IDC-P והן CR מנבאים פרוגנוזה רעה. במחקר שתוצאותיו פורסמו בכתב העת Journal of Urology חוקרים ביקשו לבחון את המאפיינים הגנומיים של IDC-P ו-CR מדגימות של חולים שעברו כריתת ערמונית רדיקלית.

במחקר הוכללו 20 דגימות (10 עבור כל ממאירות) עם שיעור ממאירות של מעל ל-30% בכל דגימה. כל דגימה עברה ריצוף גנומי פעמיים באמצעות בדיקת FoundationOne. פעם אחת כאשר כל דגימת הגידול הייתה בתתקין ופעם נוספת כאשר רק האזור בו אותרה CR או IDC-p היה נוכח.

מתוך 20 הדגימות רק בדגימה אחת לא בוצע פרופיל גנומי בשל קשיים טכניים. תוצאות המחקר הדגימו כי לא נמצא הבדל בין שתי שיטות הדגימה בהיבט השינויים הגנומיים שאותרו. טבלת השינויים הגנומיים המלאה מופיעה בגוף המאמר אך גנים בהם אותרו שינויים במספר רב של דגימות כללו את הגנים TMPRSS2, PTEN, BRCA2, TP53 ועוד.

תוצאות המחקר מדגימות כי איחוי של הגן TMPRSS2-ERG ומוטציות ב-PTEN, TP53 ו-BRCA2 היו נפוצים הן ב-IDC-P והן ב-CR. ב-IDC-P אותרו מוטציות אונקוגניות במסלול ה-MAPK/PI3K. ב-CR נמצא נטל גידול גדול יותר מאשר ב-IDC-p. פרופיל השינויים הגנומיים בשני סוגי הסרטן היה שונה אך בשני הגידולים התגלו מוטציות ב-PARP אשר יכולות להוות יעד טיפולי.

מקור: 

Bernardino, R. et al. (2021) Journal of Urology. doi.org/10.1097/JU.0000000000002042.02

נושאים קשורים:  מחקרים,  בדיקה גנומית,  ריצוף הד,  סרטן ערמונית
תגובות