החוקרים תיארו את ספקטרום הווריאנטים הפתוגניים וזיהו גורמים המנבאים לתוצאה חיובית בקרב גברים שהופנו לבדיקות גנטיות קליניות לסרטן הערמונית.
עוד בעניין דומה
במחקר השתתפו 1,812 גברים שאובחנו בסרטן הערמונית ועברו בדיקות מולטי-גנטיות קליניות בין אפריל 2012 לספטמבר 2017. בהמשך, הם השתמשו ברגרסיה לוגיסטית מדורגת על מנת לקבוע את הגורמים המנבאים המהימנים ביותר לתוצאה חיובית מבין המשתנים הקליניים שדווחו בטפסי הבקשה לבדיקה.
תוצאות המחקר חשפו תפוקת של 9.4%-12.1% בקרב גברים שלא עברו בדיקה גנטית קודם לכן. בתוך קבוצת הגברים הזאת, השיעור החיובי של BRCA1 ושל BRCA2 היה 4.6% והשיעור החיובי של גנים האחראים על תיקון דנ"א לא תואם (Mismatch repair) היה 2.8%. בנוסף, החוקרים מצאו כי ציון גליסון גבוה (יחס סיכויים 1.19 [רווח בר סמך 95%: 0.97-1.45]), היסטוריה אישית של סרטן שד או לבלב (יחס סיכויים 3.62 [רווח בר סמך 95%: 1.37-9.46]), היסטוריה משפחתית של סרטן שד, שחלות או לבלב (יחס סיכויים 2.32 [רווח בר סמך 95%: 1.48-3.65] והיסטוריה אישית של ממאירויות הקשורות לתסמונת לינץ' (יחס סיכויים 1.97 [רווח בר סמך 95%: 1.23-3.15]) הם גורמים מנבאים לתוצאה חיובית.
החוקרים הסיקו כי תוצאות המחקר תומכות בביצוע בדיקות פאנל מולטי-גנטי כבדיקה הגנטית הראשונית בחשד לסרטן ערמונית תורשתי ומחזקות את ההמלצות לשקול בדיקת תאי נבט בקרב גברים עם סרטן ערמונית. כמו כן, החוקרים סברו כי צריך לשקול להרחיב את הקריטריונים לביצוע בדיקה גנטית מכיוון שהרבה ווריאנטים פתוגניים מאפשרים טיפול מוכוון בסרטן ערמונית מתקדם.
מקור:
הירשמו לקבלת עדכונים בנושאים שעלו בכתבה
