סרטן שד הינו סוג הסרטן הנפוץ ביותר בקרב נשים בארה"ב, למעט סרטני עור שאינם מלנומה. ארגון הסרטן האמריקאי מעריך שכ-246,660 נשים יאובחנו עם סרטן השד במהלך i] 2016]. למרות שמרביתן יירפאו מהמחלה בעזרת הטיפול הראשוני, יותר מ-40,000 מקרים של חזרה של סרטן השד או סרטן שד גרורתי בכל שנה בארה"ב הופכים את המחלה לסיבת המוות השנייה מסרטן בקרב נשות ארה"ב [ii].

התאמת מטופלות עם סרטן שד מתקדם לטיפול אישי טומנת בחובה הבטחה גדולה לשיפור תוצאות הטיפול עבור אותן מטופלות.

מידע חדש שהוצג בכנס השנתי של ASCOי(American Society of Clinical Oncology) בחודש יוני השנה הראה, כי מידע מולקולרי שפורש על ידי FoundationOne הוביל רופאים לשנות את ההמלצות הטיפוליות ל-41% מהנשים הסובלות מסרטן שד מתקדם.

המחקר, מחקר פרוספקטיבי, זרוע אחת, מאוניברסיטת אוהיו שבארה"ב, מצא בנוסף כי בקרב 77% מהמטופלות עם סרטן שד מתקדם שעברו פרופיל גנומי מקיף עם FoundationOne נמצא שינוי גנטי המתאים לטיפול תרופתי המאושר על ידי ה-FDA.י98% מהנשים היו בעלות שינויים גנומים המתאימים לטיפולים הנבדקים במחקרים קליניים.

מחקר נוסף שהוצג בכנס בחן את פוטנציאל החיזוי של ביו-מרקרים עבור מעכבי צ'קפוינט חיסוניים ביותר מ-6,000 דוגמיות מגידולי סרטן השד מ-Foundation Medicine ו-84 מקרי סרטן השד מ-Albany Medical Center.

במחקר נמצא, כי ביטוי של החלבון PD-L1 באימונוציטים מוסננים (Infilitrating immunocytes) הינו פקטור פרוגנוסטי חיובי הנמצא בקורלציה משמעותית להישרדות כללית גבוהה יותר, בעוד שחסר בצביעות PD-L1 בתאי הגידול ובאימונוציטים מהווה פקטור פרוגנוסטי רע הקשור עם הישרדות מופחתת.

אמפליפיקציה של גן ה-PD-L1 זוהתה רק ב-57 מתוך 6,751 (0.1%) דוגמיות גידולי סרטן שד גרורתי, ונמצאה קשורה עם פוטנציאל להגיב למעכבי צ'קפוינט חיסוניים.

נתונים אלו, בנוסף לעובדה שכ-20% מסרטני השד המתקדמים כוללים עומס מוטציות גבוה, מצביעים על התפקיד הפוטנציאלי החשוב של בדיקות מולקולריות, ופרופיל גנומי בעזרת FoundationOne, במציאת טיפולים מכווני מטרה המתאימים אישית לכל מטופלת.

בדיקות גנומיות ורפואה מותאמת אישית

[i] American Cancer Society, Breast Cancer Key Statistics 2016

[ii] American Cancer Society, Breast Cancer Key Statistics 2016